Enfermedades y alteraciones: Síndrome de Marfan. Síntomas, causas y tratamientos de Síndrome de Marfan

Descripción Síndrome de Marfan

Una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conectivo. Este tejido se encuentra en todo el cuerpo, incluyendo ojos, tendones, ligamentos, vasos sanguíneos, corazón y otros órganos. El tejido conectivo pierde sus propiedades elásticas y se debilita. Este defecto conlleva debilidad de válvulas cardíacas, agrandamiento de la aorta (aneurisma aórtico), rotura de la aorta (disección aórtica), desplazamiento de las lentes del ojo, glaucoma, enfisema, colapso pulmonar (pneumotórax), deformidades esqueléticas, y complicaciones durante el embarazo. El gen es dominante, lo que significa que un niño tiene un 50% de posibilidades de adquirir síndrome de Marfan si uno de los padres lo tiene. Los afectados de síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, con piernas y brazos largos

Síntomas Síndrome de Marfan

Cuerpo alto y delgado, brazos y piernas muy largos, dedos de manos y pies muy largos, soplos cardíacos, mala visión (miopía), columna doblada (escoliosis o cifosis), articulaciones flexibles, pies planos, dientes enfundados, tórax hundido (pectus excavatum). Los pacientes con problemas de aorta pueden experimentar dolor en el pecho, dolor de espalda, dolor abdominal, desmayos, problemas respiratorios y muerte súbita

Tratamientos Síndrome de Marfan

La terapia se centra en impedir el debilitamiento de la aorta, y el posible agrandamiento y rotura; ya que la presión sanguínea empuja constantemente la pared de la aorta. El tratamiento farmacológico normalmente prescrito son: antihipertensivos. Los más comunes son beta-bloqueantes, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), y bloqueantes de canales de calcio. Si la aorta se agranda demasiado se necesita cirugía. Si las válvulas cardíacas empiezan a fallar, se deben reparar o reemplazar. Para curvaturas graves de la espalda, se necesitan fajas, y cirugía para reparar los defectos del tórax. Los problemas oculares como glaucoma y desprendimiento de la retina se tratan con medicamentos y cirugía. Los problemas visuales se corrigen con gafas o lentillas.

Pruebas diagnósticas Síndrome de Marfan

Pruebas diagnósticas: Se realizará un examen físico y de la historia clínica. Se pueden obtener varios exámenes de imagen para detectar problemas asociados al síndrome de Marfan, incluyendo: resonancia magnética de la espalda (IRM), tomografía computerizada de la espalda TC), angiograma de resonancia magnética (ARM), angiograma de tomografía computerizada (ATC), y ecocardiograma. Los ojos pueden examinarse con un microscopio especial (lámpara de hendidura), y se mide la presión ocular para diagnosticar glaucoma. Se realizan pruebas genéticas para detectar el gen defectuoso. Pruebas: Angiograma de TC, escáner de TC, ecocardiograma, EKG, angiograma de RM e IRM. Especialidades: Cirugía Cardiotorácica, Medicina Familiar, Medicina Interna, Oftalmología y Pediatría
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