Tanto mi primo como mi tío padecen el síndrome de Marfan ¿Qué probabilidad tengo yo de padecerla?

  • 1 Respuesta
  • Dr. Víctor García Coca
    99

    Hace 3 años, 11 meses Dr. Víctor García Coca respondió:

    Reumatólogo (Valladolid)

    La herencia es autosomica dominante, lo que quiere decir que con que solo se tenga una copia mutada del gen se desarrolla la enfermedad. Si ninguno de sus padres padece la enfermedad es muy improbable que usted la padezca (aunque la tengan su tío y su primo), ya que si tuvieran aunque sea una sola copia defectuosa del gen padecerían la enfermedad. Eso quiere decir que sus padres solo tiene copias normales del gen y por lo tanto usted también.