Tengo un hijo con aracnodactilia, hiperlaxitud de ligamentos, pectus carinatum, alto y con sobrepeso ¿puede tener marfan?

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  • Dr. Doctuo

    Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega respondió:

    Para realizar el diagnóstico de síndrome de Marfan, sobre todo si no existen antecedentes familiares, es necesario demostrar al menos afectación aórtica y/o ectopia lentis. La presencia de aracnodactilia, hiperlaxitud, pectus carinatum... Per se y de forma aislada  estos signos no son diagnósticos de síndrome de Marfan, y aunque aparecen formando parte del mismo, también pueden darse en otros síndromes como el Síndrome de Klinefelter, el de Shprintzen-Goldberg, la aracnodactilia congénita contractural, la homocistinuria (Bastante improbable) o el de Stickler entre otros, o incluso no formar parte de ningún síndrome. Así, lo razonable sería acudir a su pediatra para valoración. Si éste lo estima conveniente, lo derivará a un especialista en dismorfología para estudio.

    Nota legal