Descripción Osteogénesis imperfecta

Alteración genética caracterizada por el desarrollo defectuoso del tejido conectivo. Se hereda como un rasgo autosómico dominante y se manifiesta por la presencia de huesos anormalmente quebradizos y frágiles que se fracturan fácilmente con el más ligero traumatismo. En su forma más severa, la enfermedad puede manifestarse en el nacimiento, denominándose osteogénesis imperfecta congénita. El recién nacido tiene múltiples fracturas que han sucedido intraútero y está habitualmente gravemente deformado por la formación y mineralización imperfectas de los huesos.

Si la enfermedad se origina posteriormente se denomina osteogénesis imperfecta tardía y habitualmente tiene un curso más leve. Los síntomas generalmente aparecen cuando el niño comienza a andar, aunque disminuye con la edad. La enfermedad se expresa de una forma muy amplia, de modo que la extensión y el número de los rasgos patológicos pueden variar desde una afectación mínima a otra grave. 

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