Mi marido padece osteogénesis imperfecta y ahora vamos a tener un hijo ¿Qué probabilidad hay de que la padezca el también?

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  • Dr. Norberto  Gómez Rodríguez
    99

    Hace 5 años, 9 meses Dr. Norberto Gómez Rodríguez respondió:

    Reumatólogo (Vigo)

    Existen varios subtipos de osteogénesis imperfecta. Hay posibilidad de mosaicismo en los genes de las personas afectadas, sobre todo en los casos surgidos por mutación. Si su marido tiene más familiares afectados, la probabilidad de que ustedes tengan un hijo con la enfermedad sería de un 50%, pero en caso contrario, la probabilidad requeriría un estudio más exhaustivo (consejo genético). De existir más personas afectadas en la familia de su marido, esta probabilidad del 50% se asociaría además a un tipo clínico de osteogénesis similar al que él padece.