¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

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  • Dra. Eulalia Gil González
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    Dra. Eulalia Gil González respondió:

    Reumatóloga (Alcalá de Guadaíra)

    La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del colágeno que provoca una fragilidad anormal difusa de los huesos, provocando que se fracturen con facilidad. También puede causar escleróticas azules, músculos débiles, hipermovilidad articular, dientes quebradizos, desviación de columna y pérdida del sentido del oído, como manifestaciones más frecuentes.
    La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar los huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, producida por un cambio genético aleatorio, sin transmisión de los padres. 

    Nota legal