¿Qué es la fenilcetonuria?

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  • Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega
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    Hace 6 años, 6 meses Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega respondió:

    Endocrino (Sevilla)

    La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno congénito del metabolismo en el cual existe un déficit de la enzima fenilalanina-hidroxilasa (No funciona correctamente), por lo que de una parte se acumula fenilalanina (El sustrato de esta enzima) y de otra existe un déficit de tirosina (El producto de la misma). Dado que la acumulación de fenilalanina es tóxica para el sistema nervioso central (Sobre todo en el niño), si no se controla la dieta haciéndola muy pobre o exenta de este aminoácido puede desarrollarse retraso mental severo, epilepsia, alteraciones del comportamiento... Lo importante es una detección y diagnóstico precoces (Lo cual actualmente se realiza a todos los recién nacidos mediante la prueba del talón) y un tratamiento inmediato, con el cual pueden evitarse estos problemas.