Mi padre tiene la enfermedad de Fabry, necesito información.

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  • Dra. Eulalia Gil González
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    Hace 6 años, 6 meses Dra. Eulalia Gil González respondió:

    Reumatóloga (Alcalá de Guadaíra)

    La enfermedad de Fabry en una enfermedad hereditaria asociada al cromosoma X. Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, y se produce el acúmulo de ciertas sustancias en las células. Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. Los síntomas más comunes son dolor, alteraciones de la sudoración, intolerancia al calor y al ejercicio, manchas en la piel, problemas digestivos, cardíacos, renales, del sistema nervioso, etc. La evolución es muy variable de unos pacientes a otros.