¿Qué es la trombofilia congénita?

Las trombofilias congénitas se definen como una especial tendencia genética a la trombosis, producida por la mutación específica de genes que codifican diferentes proteínas implicadas en el sistema de coagulación. Las características más frecuentes de las trombofilias congénitas son: Trombosis venosa (más frecuentes) o arterial, frecuente aparición a edades tempranas (< 45 años), episodios repetidos, historia familiar de trombosis, localizaciones inusuales de las trombosis, pérdidas fetales recurrentes (por trombosis de la placenta), etc.
Las deficiencias o alteraciones más frecuentes son: Mutación factor V Leiden,  Mutación G20210A en gen de protrombina, Déficit de antitrombina, Déficit de proteína C o S, Desfibrinogenemia, Homocystinuria homocigota.