¿El raquitismo es genético?

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  • Dr. Norberto  Gómez Rodríguez
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    Hace 5 años, 8 meses Dr. Norberto Gómez Rodríguez respondió:

    Reumatólogo (Vigo)

    El raquitismo es una enfermedad caracterizada por un retraso de la maduración ósea del niño, defectos en la mineralización de la matriz del hueso y engrosamiento de la placa de crecimiento. Presenta datos clínicos y radiográficos (deformidades óseas) típicos. La mayoría de los raquitismos no son hereditarios y se deben a estados carenciales de vitamina D. Sin embargo, son consecuencia de fallos genéticos los raquitismos dependientes de la vitamina D tipos I y II. El déficit de la enzima 25(OH)D3-1-hidroxilasa provoca el tipo I y se hereda con carácter autosómico recesivo, localizándose el gen responsable en el cromosoma 12q14. El tipo II se debe a alteraciones en la configuración y actividad de los receptores de las células para los metabolitos de la vitamina D.