BRAF, RAS, RET/PTC y PPAR/PAX8 ¿De qué se trata exactamente y qué prueba hay que hacer?
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Dr. Antonio Jesús Martínez Ortega respondió:
Se trata exactamente de genes y proteínas producidas por estos genes cuya mutación está relacionada con neoplasia (En concreto, todos los que menciona con neoplasia tiroidea, tanto papilar como folicular, y RET a carcinoma medular de tiroides, en contexto de neoplasia endocrina múltiple tipo 2). La prueba consiste en determinar mediante PCR u otras pruebas de genética molecular la presencia de mutaciones conocidas en estos genes, para lo cual se requiere una muestra, que puede obtenerse de sangre periférica, por biopsia tiroidea o aspirado de adenopatías o directamente de la pieza de tiroidectomía.
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