¿Qué es exactamente el síndrome de Rett?

Question

Dr. Fernando Carrato Vaz · Accepted Answer

El síndrome de Rett, es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.

El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas. La niña parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma.

A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iníciales pueden incluir problemas al gatear y caminar, y disminución del contacto visual.

Marilina Ribas Clapés · Answer

Se trata de una enfermedad de origen genético, aunque aún no está claro el componente hereditario. la mutación genética aparece repentinamente en el embrión. Afecta mayoritariamente a niñas quienes, tras un tiempo de aparente desarrollo normal (hasta 18 meses), empiezan a mostrar sintomatología consistente en un estancamiento o desaceleración en el desarrollo del niño, aparecen las alteraciones de la marcha y los movimientos estereotipados o repetitivos característicos del lavado de manos, que son los signos más evidentes del síndrome de Rett. no es una enfermedad neurodegenerativa, sino una enfermedad del desarrollo del cerebro, por lo tanto se encuentran alteradas todas sus funciones: el desarrollo cognitivo, sensorial, motor, emocional y del sistema nervioso autonómo.