Descripción Talasemia (Anemia del Mediterráneo)

Trastorno sanguíneo hereditario que causa una disminución en el número de glóbulos rojos (anemia). La hemoglobina es una sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno y está formada por dos proteínas: globulina alfa y globulina beta, y hierro. La talasemia alfa se genera cuando no se produce suficiente globulina alfa, y la talasemia beta cuando no se produce suficiente globulina beta. Esta carencia, provoca la destrucción prematura de los glóbulos rojos, produciendo anemia. La talasemia es hereditaria y la alfa talasemia es más frecuente en personas del sureste de Asia, medio-este, China, y descendientes de africanos. Mientras de la talasemia beta es más frecuente en poblaciones mediterráneas. Hay otra clasificación: mayor y menor. La mayor es más severa y ocurre cuando un paciente hereda el gen de la talasemia de ambos progenitores. La menor es menor severa, muchas veces no requiere tratamiento y ocurre cuando solo se hereda un gen. Las complicaciones de la talasemia mayor incluyen: deformidades ósea, hipertrofia de bazo, retraso del crecimiento, exceso de hierro y fallo cardiaco

Síntomas Talasemia (Anemia del Mediterráneo)

Los síntomas varían dependiendo de si el paciente tiene el tipo mayor o menor, y los pacientes con talasemia menos pueden tener muy pocos síntomas. Los síntomas incluyen: fatiga, disnea, palidez, debilidad, coloración amarillenta de la piel (ictericia) deformidades faciales, retraso del crecimiento.

Tratamientos Talasemia (Anemia del Mediterráneo)

La talasemia menos severa no requiere tratamiento normalmente. Las formas más severas, a menudo requieren múltiples transfusiones sanguíneas para tratar la anemia. Estas transfusiones pueden desencadenar un exceso de hierro, requiriendo medicación para eliminar este exceso de hierro. Las formas más severas pueden necesitar un trasplante de médula ósea.

Pruebas diagnósticas Talasemia (Anemia del Mediterráneo)

Pruebas diagnósticas: Se realizará una historia y un examen físico. Un recuento sanguíneo completo puede detectar la diminución en el número de glóbulos rojos y una apariencia atípica de los glóbulos rojos. Una electroforesis de hemoglobina puede detectar hemoglobina atípica. Un análisis de ADN puede identificar el gen que causa la talasemia. Pruebas adicionales que pueden ser necesarias: Análisis de ADN, electroforesis de hemoglobina. Especialidades: Medicina Familiar, Hematología y Oncología, Medicina Interna, Hematología Pediátrica, Oncología Pediátrica y Pediatría.
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