PAQUIDERMOPERIOSTOSIS (OSTEOARTROPATIA HIPERTROFICA PRIMARIA)

Introducción y concepto

La paquidermoperiostosises una enfermedad hereditaria que se caracteriza por dedos en palillo de tambor (hipocratismo digital), proliferación del periostio (periostosis) y paquidermia (engrosamiento de la piel).Aunque fue descrita inicialmente por Friedreich (1868), no fue hasta 1935 cuando Touraine, Solente y Gole comunicaron su carácter familiar (hereditario) y pusieron de manifiesto varios modos de presentación: la forma completa del proceso (hipocratismo digital, paquidermia y periostosis), una forma incompleta -sin paquidermia- y una forma frustra (paquidermia prominente sin apenas manifestaciones esqueléticas). También se la denomina osteoartropatía hipertrófica primaria o síndrome de Turaine-Solente-Golé (figura 1). El síndrome de Rosenfel-Kloepfer y la osteoartropatía hipertrófica de Currarino son variantes de paquidermoperiostosis.

Epidemiología

Un 5% del total de las osteoartropatías hipertróficas son primarias, su prevalencia en varones es unas ocho veces mayor que en las mujeres y algunos investigadores han estimado que, en mayor o menor grado, podrían estar afectadas 15-16 cada 10.000 personas. Entre el 25% y el 40% de los pacientes con paquidermoperiostosis pertenecen a familias con más miembros afectados, lo que refleja influencia genética. Se han postulado diversos modos de herencia, destacando la forma autosómica dominante con penetración incompleta.

Etiopatogenia

Las causas de la paquidermoperiostosis no se han esclarecido.Entre otros factores, se han comunicado alteraciones del factor del crecimiento endotelial, de la interleucina 6 y mutaciones del gen que codifica la 15-hidroxi-prostaglandín-dehidrogenasa, con el subsecuente incremento de la prostaglandina E2, lo que podría explicar parcialmente el proceso de engrosamiento que involucra periostio, la piel y que condiciona la característica deformidad de los dedos en “palillo de tambor” (figuras 1 y 2).

Manifestaciones clínicas.

Las manifestaciones clínicas suelen hacerse patentes durante la pubertad, son más acusadas en los varones y están dominadas por síntomas cutáneos y osteoarticulares. La piel suele ser gruesa, con excesiva sudoración, sobre todo en palmas y plantas (hiperhidrosis), abundante secreción sebácea y es frecuentemente la presencia de acné. Es menos frecuente que, en la región frontal y en el cuero cabelludo, el aumento del espesor cutáneo genere pliegues profundos que inducen una “facies leonina” (figura 1) e incluso cutis verticisgyrata(figura 3). La apertura palpebral se puede hacer incompleta (ptosis palpebral) y se produce rarefacción del vello púbico y facial. Se han comunicado manifestaciones cutáneas (paquidermia) sin apenas anomalíasosteoarticulares.

En el aparato locomotor destacan los dedos en “palillo de tambor” (figuras1 y 2) y el dolor articular (50-70% pacientes) y óseo (ostealgias) que pueden acompañarse de derrame articular, sobre todo en las rodillas y los tobillos, cuyas características no suelen ser inflamatorias. Sin embargo, un tercio de los enfermos presenta adicionalmente tumefacción, dolor e impotencia funcional articular, que limitan las actividades de la vida diaria y plantean dificultades en el diagnóstico diferencial respecto a artropatías inflamatorias. Las alteraciones osteoarticulares y periostosis se han descrito con mínima paquidermia como forma incompleta de osteoartropatía hipertrófica primaria.

La proliferación del periostio en la superficie ósea (figura 3) y el engrosamiento de la piel favorecen el compromiso de nervios periféricos en los túneles carpiano (muñeca) y 

tarsiano(región posterior del tobillo y pie). En los casos más graves, cuando las manifestaciones de la paquidermoperiostosis se hacen patentes durante la primera infancia, se ha descrito retraso en el cierre de las suturas craneales. También se ha comunicado la aparición de ginecomastia y de trastornos de la dentición. En situaciones excepcionales, se han objetivado fracasos de la médula ósea por excesiva proliferación endostal y la consiguiente reducción de la cavidad medularósea).

Uno de cada cinco pacientes con paquidermoperiostosis presentan gastritis hipertrófica o úlceras gástricas, pero la asociación con pólipos gástricos y el cáncer gástrico puede ser casual. Tampoco está probada la predisposición hacia carcinomas escamosos faciales y otras enfermedades de la piel como mucinosispapular, queratodermiapalmoplantar o pioderma gangrenoso.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiográficos. En las radiografías simples se pueden observar proliferaciones del periostio (figura 3) en las costillas, cráneo, huesos de la pelvis y, de modo más acentuado en los huesos largos. Es frecuente visualizar acroosteolisis de las falanges distales. Cuando se realiza una gammagrafía ósea con metilendifosfonato de Tc99m se aprecia depósito anormal del trazador enla superficies de óseas con periostitis activa y en las articulaciones que presentan signos inflamatorios. Se han comunicado mediante estudio capilaroscópico (observación microscópica de los vasos sanguíneos del lecho de las uñas) unos capilares dilatados y tortuosos.

 El médico solicitará las pruebas necesarias que permitan excluir formas secundarias de osteoartropatía hipertrófica, ya que son mucho más frecuentes (95% casos) y se asocian abronquiectasias, cáncer de pulmón, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, cirrosis hepática, cardiopatías  y algunas neoplasias malignas.

El diagnóstico diferencial no resulta fácil, pues es posible la coexistencia de otros procesos como espondilitis anquilosante, artritis reumatoide, reumatismo palindrómico e inclusopsoriasis, lo que favorece la confusión con las artritis psoriásicas.A diferencia de la osteoartropatía hipertrófica secundaria, en la paquidermoperiostosis es excepcional la observación de poliartritis simétricas con intensa proliferación sinovial.

Los criterios diagnósticos recogidos por MatucciCerinic y colaboradores así como Martínez Lavin (1988) se exponen en la tabla 1.

 

Tratamiento:

No existe un consenso estándar en el tratamiento de la paquidermoperiostosis. Para el dolor óseo y articular se recurre a los antiinflamatorios no esteroideos, pero cuando alguna articulación presenta sinovitis y derrame que no ceden con dicha medicación, lo habitual es realizar una infiltración intraarticular de un glucocorticoide de depósito.Algunos médicos han utilizado octreotida, colquicina, retinoides, citrato de tamoxifenoy bisfosfonatos. La colquicina y los retinoides pueden mejorar las manifestaciones cutaneas, y tanto el tamoxifenocomo los bisfosfonatoscontribuyen a aliviar ostealgias y artralgias. En quienes se desarrolla una ptosis palpebral que interfiere con la visión o las alteraciones estéticas son muy acusadas, está indicada la cirugía plástica.

Se han comunicado, aunque de forma esporádica, buenos resultados para mejorar los síntomas del aparato locomotor con el empleo de algunos fármacos biotecnológicos. No obstante, la terapia se delimitará consensuadamente con cada paciente según comorbilidad y cualidad e intensidad de sus manifestaciones clínicas.

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